síndrome de COCKAYNE

síndrome de COCKAYNE
síndrome de COCKAYNE
síndrome complejo caracterizado por una larga lista de características clínicas. Las más importantes son dwarfismo con extremidades desproporcionadamente largas, manos y pies de gran tamaño, cifosis, manos y pies azulados y fríos, nariz picuda, cabellos escasos, retraso mental, sordera, ceguera debido a degeneración retinal, voz grave, prognatismo, engrosamiento de los huesos del cráneo, hipersensibilidad de la piel a la luz solar con pigmentación y fibrosis y disfunción progresiva de las motoneuronas. Se han identificado dos tipos de síndrome de Cockaine

- El CS tipo I es la forma clásica más común
- El CS tipo II es más severo y se caracteriza por un inicio más temprano de los síntomas.

Se trata de una condición de etiología desconocida, que usualmente se presenta en el segundo año de vida después de una primera infancia normal. Es de caracter autosómico recesivo

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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